我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,每年新增出生缺陷兒約90萬例,平均每30秒就會誕生一名缺陷兒。患有嚴重出生缺陷的孩子可能還未出生就死在了媽媽的腹中,甚至有一些出生后也不幸夭折,有的即使活下來了,也患有嚴重的后遺癥,甚至終身殘疾。缺陷兒對于中國父母來說是5.6%,但對于單個生命和家庭來說那就是100%的災難,他們家庭會遭受嚴重的精神沖擊以及昂貴的治療費用。

圖源:unsplash

80%的罕見病與遺傳因素有關。

遺傳因素導致的罕見病、出生缺陷分為染色體病和基因病兩大類,其中,隱性遺傳的基因病占到出生缺陷的22%以上,基因病中的常染色體隱性和X連鎖隱性,往往無明顯癥狀、無家族遺傳病史,因此容易被忽略,像SMA(脊髓性肌萎縮癥)就屬于常染色體隱性遺傳;而基因病中的常染色體顯性和X連鎖顯性,常以家族性遺傳病的形式出現(xiàn)。

基因病主要指的是單基因遺傳病,通常是受一對等位基因控制的遺傳病。比如我們常見的進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、地中海貧血、苯丙酮尿癥、血友病等,都是因為它。

如果是單基因隱性遺傳病,父母雙方如果都不發(fā)病,常規(guī)孕檢也無法檢出,導致很多單基因隱性遺傳病很難發(fā)現(xiàn)。

那我們該如何預防缺陷兒的出生呢?

一級預防,主要是孕前保健及檢查,消除誘發(fā)因素,防止出生缺陷兒的發(fā)生。

二級預防,主要是產(chǎn)前診斷,在孕期通過產(chǎn)檢以減少嚴重出生缺陷兒的出生。

三級預防,指對缺陷患兒出生后及時診斷、治療和康復,提高患兒生活質(zhì)量,防止病殘,促進健康。

圖源:unsplash

現(xiàn)如今,大家都講究科學備孕,常規(guī)的孕前檢查及孕檢都會及時進行,但有一項檢查是常規(guī)婚檢、孕檢都無法檢查出的,也是比較容易忽視的一項檢查——單基因遺傳病篩查。

單基因遺傳病的治療十分困難,因此預防性篩查成為減少其發(fā)病率的重要手段。尤其是孕前/產(chǎn)前擴展性攜帶者篩查是針對出生缺陷產(chǎn)生源頭的一級預防手段,能夠預防單基因遺傳病的首次發(fā)生,從而更有效地降低出生缺陷。

作為中國基因行業(yè)的奠基者、領跑者,華大基因從成立之初就致力于中國出生缺陷防控事業(yè),并將單基因遺傳病擴展性攜帶者篩查作為臨床應用的重要方向。華大基因在2010年啟動了“千種單基因病計劃”,先后與美國費城兒童醫(yī)院、中南大學湘雅醫(yī)院等國內(nèi)外150多家醫(yī)院和研究所開展了合作,并在國內(nèi)外頂尖雜志上發(fā)表了100多篇單基因病研究的文章;2018年,華大基因與北京協(xié)和醫(yī)院牽頭、聯(lián)合全國不同地域的9家產(chǎn)診單位共同發(fā)起了“中國多中心孕期人群常見單基因攜帶者篩查”項目,擬對不低于4000名的孕期女性及其配偶進行百種單基因隱性遺傳病攜帶者篩查,得出中國孕期人群的遺傳病攜帶數(shù)據(jù),并通過產(chǎn)前診斷準確評估通過攜帶者篩查能夠控制的出生缺陷比例,助力中國出生缺陷防控。

秉承著讓千萬家庭遠離出生缺陷的愿景,華大基因2013 年即在國內(nèi)率先推出了以高通量測序技術為基礎、針對育齡人群的12種遺傳病篩查,之后產(chǎn)品持續(xù)升級,2020年已升級為155種單基因遺傳病擴展性攜帶者篩查——安孕可,檢測價格大幅降低,,一次性可篩查155種亞洲人常見的單基因疾病,僅僅需要3ml的外周血或者2ml的唾液即可進行檢測,采用目標區(qū)域捕獲-高通量測序技術,結合常規(guī)檢測方法,規(guī)范化的信息分析和解讀流程,全面、快速、準確地幫助育齡夫妻了解自身單基因隱性遺傳病致病變異攜帶情況,評估生育風險,科學指導生育。

在安孕可的檢測案例中,有不少夫妻都是表型健康的正常人群,但由于提前了解了單基因遺傳病的危害與隱匿性,還是進行了篩查,而這一選擇也幫助了他們避免了悲劇的發(fā)生。李女士和其家屬正是單基因遺傳病篩查的受益者之一。當時正處于備孕期的李女士在刷手機時偶然看到一則華大單基因遺傳病篩查的文章,看到了多例隱性遺傳病的案例,雖然自己和老公都健康正常也無家族遺傳史,但抱著“不怕萬一就怕一萬”的心態(tài),和老公一起做了這項篩查。結果,基因篩查報告顯示,夫妻倆同時攜帶一個苯丙酮尿癥的遺傳病基因致病突變,生下的孩子有四分之一的可能患有苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,需要進行特殊飲食,如果沒有及早發(fā)現(xiàn)和干預,每一次正常飲食都會導致寶寶不可逆的智力和身體傷害。

李女士和愛人做的便是華大基因安孕可155種單基因遺傳病篩查,提前了解到雙方遺傳病攜帶情況,最后在醫(yī)生的建議下,在孕21周的時候接受了羊水穿刺。最后經(jīng)過檢查,確認孩子是健康的,夫妻倆才終于放下了心中的大石頭。

華大基因一直在助力出生缺陷防控,華大基因安孕可已累計檢測樣品超過11.7萬例,幫助數(shù)萬家庭避免缺陷兒出生,提高兒童健康水平,為“健康中國”這一戰(zhàn)略獻上自己的力量。孩子是一個家庭的希望,是家庭幸福的源泉!孕前篩查不容忽視,通過提早篩查,減少遺傳病患兒的出生。